Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την απώλεια ακοής σε λίγες εβδομάδες

Φωτογραφία αρχείου: Shutterstock

Μια επαναστατική γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει σε σημαντικό βαθμό την ακοή σε παιδιά και ενηλίκους με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής, εντός εβδομάδων, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Η πρωτοποριακή αυτή γονιδιακή θεραπεία βελτίωσε την ακοή σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή κώφωση ή σοβαρή ακουστική βλάβη, με ένα 7χρονο παιδί να ανακτά σχεδόν πλήρως την ακοή του σε μια κλινική δοκιμή, δήλωσαν ερευνητές από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα (Karolinska Institutet) της Σουηδίας.

Η κλινική δοκιμή, η οποία περιγράφεται λεπτομερώς στην επιθεώρηση Nature Medicine, έδειξε ότι ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου OTOF που εγχύθηκε στο εσωτερικό αυτί βελτίωσε την ακοή και των 10 συμμετεχόντων.

Στη μικρής κλίμακας δοκιμή μετείχαν άτομα με μια γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρή ακουστική βλάβη που προκλήθηκε από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.

Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν ανεπάρκεια της πρωτεΐνης οτοφερλίνη, η οποία παίζει βασικό ρόλο στη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο.

Αν και η γονιδιακή θεραπεία φάνηκε να αποδίδει καλύτερα στα παιδιά, οι ερευνητές είπαν ότι θα μπορούσε να ωφελήσει και τους ενήλικες.

Στη δοκιμή χρησιμοποιήθηκε μια συνθετική, ακίνδυνη εκδοχή του αδενο-σχετιζόμενου ιού για τη χορήγηση με μία μόνον ένεση ενός σωστά λειτουργικού γονιδίου OTOF στο έσω ους.

Τα αποτελέσματα της γονιδιακής θεραπείας ήταν εμφανή στην πλειονότητα των ασθενών, των οποίων η ακοή ανέκαμψε γρήγορα, μετά από μόλις ένα μήνα.

Μετά από έξι μήνες, οι ερευνητές παρατήρησαν σημαντική βελτίωση της ακοής σε όλους τους συμμετέχοντες, με τη μέση ένταση του αντιληπτού ήχου να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ σε 52. Όσοι ήταν ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία, σύμφωνα με τη μελέτη.

Ασφαλής και καλά ανεκτή η θεραπεία

Ένα επτάχρονο κορίτσι ανέκτησε γρήγορα σχεδόν πλήρως την ακοή του και ήταν σε θέση να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της τέσσερις μήνες αργότερα.

«Είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε σε εφήβους και ενήλικες» δήλωσε o βασικός συντάκτης της μελέτης δρ Μάολι Ντούαν, ειδικός στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα.

«Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθούμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκές είναι το αποτέλεσμα».

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η γονιδιακή θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή. Οι συμμετέχοντες δεν ανέφεραν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης 6-12 μηνών.

Παρενέργειες

Η πιο κοινή παρενέργεια ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων (ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων). Σε μια περίοδο παρακολούθησης 6 έως 12 μηνών δεν εμφανίστηκαν περαιτέρω σοβαρές παρενέργειες.

«Έγινε ένα τεράστιο βήμα μπροστά στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων» ανέφερε ο Μάολι Ντούαν.

«Το OTOF είναι μόνον η αρχή. Εμείς, μαζί με άλλες ερευνητικές ομάδες, εργαζόμαστε για την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν σε άλλα, πιο κοινά γονίδια, που συνδέονται με την απώλεια ακοής, όπως το GJB2 και το TMC1. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά μελέτες σε ζώα έχουν αποφέρει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε αισιόδοξοι ότι στο μέλλον η γονιδιακή θεραπεία θα είναι διαθέσιμη για πολλούς διαφορετικούς τύπους γενετικής κώφωσης», κατέληξε.

 iefimerida.gr